Instituto de investigación de enfermedades raras

Trabajos de investigación sobre enfermedades raras

Seis semanas después de que Evie naciera cerca de Dublín (Irlanda), sus médicos se dieron cuenta de que no alcanzaba los hitos del desarrollo. Meses después le diagnosticaron un trastorno genético intratable: una rara mutación en el gen CASK. Este gen da instrucciones para fabricar una importante proteína en las células cerebrales que regula la expresión de otros genes que intervienen en el desarrollo saludable del cerebro.

“El estudio de las enfermedades raras no sólo ayuda a los pacientes que las padecen, sino que también nos enseña sobre las afecciones médicas más comunes”, dijo Marshall Summar, director del Instituto de Enfermedades Raras y de la Cátedra Margaret O’Malley de Medicina Genética del Hospital Nacional Infantil, socio clínico de Virginia Tech.

Summar es conocido por su trabajo pionero en la investigación y el tratamiento de enfermedades raras en los niños. Estudiando enfermedades raras, como el trastorno del ciclo de la urea, ha hecho avanzar los tratamientos médicos para niños con afecciones más comunes, como enfermedades respiratorias y cardíacas.

Tras recibir un pronóstico sombrío, los padres de Evie recurrieron a Internet para encontrar respuestas. Encontraron un artículo sobre la mutación CASK publicado por Konark Mukherjee, profesor adjunto del Instituto de Investigación Biomédica Fralin y uno de los pocos investigadores del mundo que estudian el impacto de la mutación CASK en el cerebro.

Qué es el estudio de un trastorno raro.

Los investigadores del Broad estudian varias enfermedades hereditarias raras, como los trastornos musculares, los trastornos mitocondriales y las enfermedades renales. El conocimiento de los factores de riesgo de las enfermedades genéticas raras tiene el potencial de iluminar la biología subyacente a estas enfermedades, mejorar la vida de los pacientes mediante nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas, y arrojar luz sobre las enfermedades comunes relacionadas.

Los científicos de la Fundación emplean diversos métodos, como la secuenciación de ADN y ARN, para identificar las variantes genéticas que dan lugar a enfermedades raras. También estudian patrones de herencia de rasgos o enfermedades en familias, además de analizar las llamadas “poblaciones aisladas”, como Finlandia. Los recursos utilizados en el estudio de las enfermedades raras incluyen datos del Proyecto 1000 Genomas y del Consorcio de Agregación del Exoma (ExAC). Muchos de estos esfuerzos están coordinados por el Programa de Genética Médica y Poblacional del Broad.

Investigación de enfermedades raras, llc

El marco establece una visión nacional sobre cómo el Reino Unido mejorará la vida de quienes viven con enfermedades raras. Describe 4 prioridades de alto nivel para las enfermedades raras en el Reino Unido durante los próximos 5 años:

Para convertir el Marco en acción, cada una de las cuatro naciones del Reino Unido se ha comprometido a desarrollar planes de acción específicos para cada país que detallen cómo se abordarán las prioridades identificadas en el Marco. Estos planes de acción se desarrollarán en estrecha colaboración con la comunidad de enfermedades raras, con las necesidades de los pacientes y sus familias en el centro del escenario.El primer Plan de Acción de Enfermedades Raras de Inglaterra se publicó en febrero de 2022. El primer Plan de Acción de Enfermedades Raras de Inglaterra se publicó en febrero de 2022 y establece acciones específicas y cuantificables para el próximo año en cada una de las cuatro áreas prioritarias.

Participamos cada vez más en la investigación asociada al manejo y tratamiento de pacientes con trastornos hereditarios. Además, también apoyamos estudios de investigación genómica sobre problemas médicos más comunes, como las enfermedades cardíacas, el cáncer y la diabetes, que no tienen una única causa genética, sino que están asociados a una combinación de factores genéticos y ambientales.

Enfermedades genéticas raras

Con científicos de primera línea, redes internacionales, modelos animales de precisión y tecnologías genéticas y genómicas de última generación, el Jackson Laboratory invierte en el futuro de las personas que padecen enfermedades raras.

Aunque individualmente son raras (por definición, afectan a menos de 200.000 personas en EE.UU.), las enfermedades raras afectan colectivamente a unos 350 millones de personas en todo el mundo y, por lo tanto, representan un importante problema de salud. Alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético, aproximadamente la mitad afectan a niños, muchas son mortales y muy pocas tienen cura. Las enfermedades raras se describen a menudo como “huérfanas” porque reciben relativamente poca atención e inversión de las empresas farmacéuticas.

Para nuestros investigadores, eso no parece justo. A través del trabajo del Centro Traslacional de Enfermedades Raras, nuestros investigadores están desarrollando herramientas genéticas personalizadas que aportan una esperanza real a las familias con enfermedades raras.

La neurocientífica Cat Lutz, doctora, es la vicepresidenta del Centro Traslacional de Enfermedades Raras, y trabaja estrechamente con muchas fundaciones e investigadores de enfermedades raras para apoyar sus objetivos de investigación y descubrimiento de fármacos. Las investigaciones de Lutz y sus colaboradores condujeron directamente al desarrollo de Spinraza, el primer medicamento aprobado por la FDA para tratar la atrofia muscular espinal. Ahora, su equipo está desarrollando nuevos modelos de ratón para docenas de enfermedades raras, como la SETBP1, el trastorno de la sulfatasa múltiple y la ataxia de Friedreich, entre otras.